PKD en CIN

PKD is een afkorting van Polycystic Kidney Disease. Dit is een erfelijke aandoening die bij katten voorkomt. Bij dieren die deze afwijking hebben, zijn in beide nieren meerdere cysten (=holtes met vloeistof) aanwezig. Kenmerkend is dat zowel het aantal cysten, als de omvang van de cysten toeneemt met de leeftijd. Klachten ontstaan dan ook meestal pas op middelbare/oudere leeftijd. Dan pas zijn er zoveel cysten en zulke grote cysten dat het normale nierweefsel in zijn functie tekort gaat schieten. Er ontstaan dan symptomen als veel drinken en plassen, slecht eten, vermageren, braken.

Er zijn duidelijke verschillen tussen de rassen. Bij de Perzische kat komt PKD het meeste voor (naar schatting heeft in Nederland ongeveer 1/3 van de Perzen populatie deze aandoening). Maar ook bij rassen waar Perzen in zijn gefokt, zoals bijvoorbeeld Brits Korthaar en Brits Langhaar, komt PKD voor.

PKD erft dominant over. Er is vrij betrouwbaar op te testen met een echografisch onderzoek. De minimum leeftijd is 6 maanden. Dat wil zeggen, men kan wel eerder testen, maar bij een PKD negatieve uitslag, heeft dit nog beperkte waarde. Het onderzoek moet dan ook herhaald worden. Vanaf een leeftijd van 10 maanden is de betrouwbaarheid van een echo onderzoek ongeveer 95%. Een PKD onderzoek hoeft in principe niet herhaald te worden (tenzij bij bepaalde dubieuze gevallen, of bij dieren jonger dan 6 maanden).

Voor een betrouwbare PKD uitslag is het van essentieel belang dat dit onderzoek wordt uitgevoerd met een kwalitatief goed echo apparaat (om ook hele kleine cysten van bijvoorbeeld 1 mm doorsnee te kunnen zien) en door een deskundig persoon met voldoende ervaring. In Nederland is afgesproken, dat dit onderzoek daarom alleen bij erkende specialisten veterinaire radiologie uitgevoerd dient te worden.

Daarnaast kan PKD ook bij een aantal rassen vast gesteld worden door middel van een DNA test, dit test alleen het PKD1 gen, dus eventuele andere afwijkingen aan de nieren worden niet zichtbaar. Voordeel is dat dit al op jonge leeftijd kan gebeuren.

Katten die dit onderzoek ondergaan worden op een speciaal kussen gelegd in rugligging. Er wordt een klein stukje van de buikhuid geschoren (bij langhaar rassen lukt het soms zonder scheren, bijvoorbeeld als er binnenkort geshowd moet worden met de kat). Er wordt gel op de huid aangebracht en dan wordt het onderzoek uitgevoerd. Het duurt ongeveer 10 minuten. De schriftelijke uitslag krijgt u direct mee. Voor het onderzoek moet de kat wel nuchter zijn en u moet een kopie van de stamboom meenemen.

CIN is een andere nierafwijking die met een PKD test onderkend kan worden. CIN betekent chronische interstitiele nefritis; dit is een chronische ontsteking van het tussenweefsel in de nieren, wat leidt tot bindweefsel toename. In de volksmond wordt dit ook wel schrompelnieren genoemd. Het leidt tot klachten omdat er steeds minder gezond nierweefsel overblijft. De klachten kunnen zijn: veel drinken en plassen, slecht eten, braken, vermageren, slechte vacht. Bij bloedonderzoek worden in een later stadium ook meestal verhoogde nierwaarden (ureum en creatinine) gevonden.

Vaak wordt de ziekte klinisch duidelijk als de nieren zwaarder belast worden. Vandaar dat het vaak duidelijk wordt als een poes drachtig is of kort geleden bevallen is. De ziekte komt echter bij poezen en katers voor.

CIN kan verkregen zijn (meestal bij oudere dieren) maar ook erfelijk (dan meestal al op jonge leeftijd te onderkennen). Tot op heden is CIN vooral gevonden bij de Ragdoll. Er zijn echter gegevens die er op duiden dat ook bij andere rassen dergelijke problemen voor kunnen komen (onder andere bij de Noorse boskat). Bij de Ragdoll zijn heel duidelijk familiaire verbanden aanwezig, daarmee is erfelijkheid dus zeer aannemelijk. Hoe de overerving is, is nog niet duidelijk. Hoe meer getest wordt en hoe meer informatie beschikbaar komt, des te beter kunnen we hier inzicht in krijgen.

Bij echografie kan het volgende gevonden worden: de nieren zijn abnormaal van vorm met een onregelmatig oppervlak. Vaak is één of beide nieren te klein. De schors van de nieren (buitenste weefsellaag) wordt vaak breder, witter en vlekkerig. Het merg (binnenste weefsellaag) is moeilijker te herkennen.

Ook dit zijn weer veranderingen die (zeker in een beginstadium) alleen door een geoefend onderzoeker vastgesteld kunnen worden.

Melinda Schmidt
Dierenkliniek Wilhelminalinde
Utrechtseweg 141
6871 DS Renkum
tel: 0317 319032

PKD - Het belang van een DNA test

Al ruim 10 jaar ben ik inmiddels een fokker van de Brits Langhaar en vanaf het begin weet ik hoe belangrijk het testen op erfelijke ziekten is. Ons allereerste nestje bestond slechts uit 1 kitten en op een leeftijd van 9 maanden kwamen we er achter dat ze HCM had. Vanaf dat moment worden al onze katten op HCM en PKD getest, je wilt toch niet bewust een kitten fokken met deze ziekten als je dit kunt voorkomen. In de beginjaren werden mijn katten met een echo getest op PKD, dit was de gangbare methode en op een leeftijd van een jaar kon met grote zekerheid vast worden gesteld dat je kat het niet had. Helaas ben ik tot de ontdekking gekomen dat dat niet waar is.

In 2005 laat ik een poes van mij dekken door een hele mooie Engelse meneer. Vooraf heb ik de moederpoes netjes laten testen op HCM en PKD, deze poes was al 3 jaar, dus die PKD test moest wel goed zitten. De kater was ook getest op HCM en PKD, zowel met echo en DNA, dus alles was goed voor een dekking. Al vanaf het moment van de bevalling loopt alles anders dan wij hadden gehoopt, de moederpoes bevalt een week te vroeg en de kittens komen te overlijden. En net als wij van deze klap herstellen gebeurt er een wondertje, er wordt een paar dagen later nog een poesje geboren. Dit poesje is onze Magic Quinty. We zijn op slag verliefd, ze is een hele mooie chocolate tabby poes en draagt het point-gen. Dit was wat we heel graag uit deze combinatie aan wilden houden, en het lijkt erop dat het geluk aan onze kant is. Quinty groeit op tot een hele mooie poes, een mooie bolle Brittenkop, lekker stevig op de poten en zeer compact van bouw, misschien wel iets te getypeerd en een gouden karakter.

Als Quinty de leeftijd van 10 maanden heeft bereikt besluiten wij om haar met een DNA test te laten testen op PKD, zo heb je op jonge leeftijd al zekerheid. En dan komt de uitslag, die wil je dan niet geloven, Quinty is PKD positief. Hoe is dit mogelijk, beide ouders zijn toch negatief getest... Ontzettend geschrokken nemen we al vrij snel de beslissing, Quinty wordt een week later gesteriliseerd en we zien wel wat de toekomst brengt. Van allerlei kanten krijgen we nog advies om die DNA test ook nog maar ergens anders te doen, of toch niet een echo, dit kan toch niet kloppen. Echter wij hebben zulk iets van, als er nu positief uitkomt en uit een andere test negatief, wat is dan het juiste antwoordt. Als haar moeder op 3 jarige leeftijd negatief uit de test komt, hoe zal dat dan bij Quinty zijn. Nee, we gaan geen risico’s nemen, geen second opinion, we gaan gewoon van Quinty genieten als onze lieve mooie knuffel. We nemen ons voor haar op 5 jarige leeftijd een echo te laten ondergaan en naar de toestand van de nieren te kijken, als ze het heeft dan moet het dan toch wel echt duidelijk zijn.

Ondertussen zijn we 6 jaar verder en tot een half jaar geleden hebben we niets gemerkt aan Quinty. Die echo kwam er ook maar niet van, ze was fit en vrolijk, ach dat komt wel. Ik ben ook zeer vaak met haar naar shows geweest waar ze meestal de prijs van de beste castraat in de wacht sleepte en zelfs een keertje de mooiste Brits Langhaar op show. Ik mocht dan niet met haar gefokt hebben, toch was ze mijn trots, mijn kleine knuffel. Het afgelopen half jaar merkte ik aan haar dat er toch iets niet goed was, haar mooie stevige vacht was niet zo vol als anders, was dof en voor mijn gevoel was ze ook afgevallen. Op haar zesde verjaardag besluiten we haar maar een echo voor de nieren cadeau te doen. Als eerste laten we haar testen op HCM en die resultaten waren uitstekend, voor een 6-jarige kat waren dat zeer lage waarden. En dan komt de PKD echo, eerst de linkernier maar, nou daar hoefde je geen expert voor te zijn, deze zat vol met cystes waarvan er eentje heel erg groot was. Een duidelijk verhaal dus, hoe kon het dan dat haar moeder op 3 jarige test toch negatief getest werd? Dat antwoordt kregen we met de rechternier, dit was namelijk een schone nier. Er zaten 2 cystes op, en omdat we wisten waar we naar moesten zoeken en dat ze er moesten zijn konden we ze vinden. De radiologe was ook zeer verbaasd, dit was niet een nier van een 6-jarige kat met PKD, als deze nier als eerste was gescreend was er echt een mogelijkheid dat de beide cystes over het hoofd waren gezien. Ze vielen niet binnen de meetmarges van de apparatuur, ze waren namelijk zo klein dat ze niet opmeetbaar waren.

De radiologe gaf ook aan dat de PKD echo ooit ontwikkeld was voor de Pers, met deze methode kon op 1 jarige leeftijd met grote zekerheid aangetoond worden of een pers PKD heeft. Later is deze methode ook toegepast op andere rassen, in de veronderstelling dat de test even betrouwbaar was voor deze rassen. Nu had ik dus een kat gehad die op 3 jarige leeftijd negatief getest was en ze had ook wel het idee dat Quinty er waarschijnlijk op jongere leeftijd ook wel doorheen gerold was, dat er dan ook niets te zien was. Zou het zo kunnen zijn dat andere rassen mogelijk niet betrouwbaar met een echo op PKD getest konden worden? Zit er iets in hun genen waardoor de ziekte zich langzamer ontwikkelt dan bij de Pers? Dit blijft natuurlijk speculatief, daar zou eerst wetenschappelijk onderzoek voor nodig zijn om het te kunnen bevestigen. Gebaseerd op deze 2 katten stelde ze wel dat het zeer verstandig is om voor PKD de DNA test te doen bij katten en altijd een echo controle voor de overige ziekten, zoals CIN, uit te laten voeren. Bij Quinty en de moederpoes was de echo niet betrouwbaar, dus hoe staat het dan bij andere katten? Nu doe ik dit al sinds we weten dat Quinty PKD positief is getest, maar ik wil dit ook anderen adviseren. Ik heb het levende voorbeeld in huis waarom.