Les xanthogranulomes appartiennent aux histiocytoses non langerhansiennes, groupe II dans la classification de l’Histiocyte Society. Ils comprennent un ensemble hétérogène d’entités rares, à tropisme fréquemment cutané. Le xanthoma disseminatum de Montgomery fait partie de ce groupe d’histiocytoses non langerhansiennes. Nous rapportons un cas de xanthoma disseminatum (XD) dans lequel l’atteinte cutanéo-muqueuse localisée a révélé une atteinte multisystémique asymptomatique.

Un homme de 28 ans consultait pour des lésions en nappes papulo-nodulaires infiltrées de teinte jaune-orangé qui évoluaient depuis deux ans, prédominant sur le visage en région péri-orbitaire. Des lésions similaires étaient présentes sur les muqueuses buccale et génitale, sans retentissement fonctionnel. L’étude histologique de la biopsie cutanée montrait un infiltrat dermique histiocytaire spumeux avec des cellules géantes multinucléées de type Touton, sans nécrobiose associée, exprimant le CD68 mais pas le CD1a, en faveur d’un xanthogranulome de type juvénile. Le bilan paraclinique à la recherche d’une atteinte viscérale trouvait des localisations gastrique et médiastinale, confirmées histologiquement. La scintigraphie osseuse montrait une hyperfixation ulnaire gauche suspecte de correspondre à une localisation osseuse. Il n’y avait pas de gammapathie associée ni de diabète insipide. Une corticothérapie générale était débutée à la dose de 1mg/kg/j de prednisone en association au thalidomide, 100mg/j. L’évolution était marquée par une désinfiltration des lésions dès la deuxième semaine de traitement, cette réponse thérapeutique partielle se maintenant avec un recul d’au moins 3 mois.

Le XD est une forme rare d’histiocytose non langerhansienne. Il associe une xanthomatose cutanéo-muqueuse dans laquelle l’atteinte du visage est fréquente et un diabète insipide inconstant. Les xanthomes muqueux et l’atteinte viscérale conditionnent le pronostic. Cette observation exceptionnelle de XD tient son originalité du fait que l’atteinte cutanée localisée a permis de révéler une histiocytose non langerhansienne multifocale jusque-là asymptomatique. Ainsi, tout xanthogranulome à lésions multiples de l’adulte justifie la recherche d’une localisation viscérale. Le diagnostic de l’entité précise dans ce groupe d’histiocytoses peut se révéler difficile et repose généralement sur la confrontation anatomoclinique. Le traitement est lui aussi difficile et non consensuel.

Xanthogranulomas belong to non-Langerhans histiocytosis of the second group in the Histiocyte Society classification. They comprise a heterogeneous group of rare entities frequently involving cutaneous tropism. Xanthoma disseminatum belongs to this group of non-Langerhans histiocytosis. We report a case of xanthoma disseminatum (XD) in which localized skin and mucous impairment revealed multisystem involvement.

A 28-year-old man presented with a two-year history of progressive yellow-orange and infiltrated xanthomatous papulonodular lesions of the face. Lesions of the oral mucosa and genital region were seen, with no functional repercussions. No ophthalmic or other complications were found. Histopathology showed a dense histiocytic infiltrate within the dermis with Touton giant cells, foamy multinucleated giant cells and inflammatory cells, without necrobiosis. Histiocytes were positive for CD68 but negative for CD1a. Gastric and lung involvement was seen and was confirmed at histology. Bone scintigraphy showed suspicious left ulnar hyperfixation suggesting bone involvement. No monoclonal gammopathy or diabetes insipidus was seen. Our patient was treated with corticosteroids 1mg/kg/day and thalidomide 100 mg/day. The outcome was marked by regression and exfiltration of the cutaneous lesions from the second week of treatment, with subsidence continuing at 3 months.

This case involves a very rare form of xanthoma disseminatum. The localized facial skin lesions revealed multifocal non-Langerhans histiocytosis that was in fact asymptomatic. The diagnosis of XD was based on clinical, histological and immunohistochemical criteria. Xanthoma disseminatum is a non-Langerhans histiocytic proliferation first described by Montgomery in 1938. This rare entity is characterized by skin and mucous membrane xanthomatosis in which the facial involvement is common, together with diabetes insipidus and normal lipid metabolism. The prognosis is determined by the presence of mucosal xanthomas and visceral involvement. Thus, all xanthogranulomas involving multiple lesions warrant screening for visceral involvement. Diagnosis of this entity can be difficult and is usually based on clinical and histopathological findings. In addition, treatment is complex and non-consensual.